Maria este o fetita care in sfarsit se poate bucura pe deplin de copilaria ei . In urma cu cativa ani,la o varsta frageda, ea fusese diagnosticata cu o forma de anemie ereditara, cunoscuta ca Anemie Blackfan-Diamond. In acesta boala formarea hematiilor (globulele rosii) la nivelul maduvei osoase este foarte redusa. Singurul tratament curativ disponibil in cazul acestei afectiuni, este transplantul de celule stem hematopoietice . Insa aceasta presupune disponibilitatea unei grefe compatibile de celule stem . In cazul in care pacientul nu identifica o astfel de grefa compatibila in familie sau in registrele publice, poate urma doar un tratament simptomatic, doar de corectare partiala si temporara a anemiei si a manifestarilor clinice ale acesteia.
Supravietuirea acestor pacienti este conditionata de administrarea periodica a transfuziilor de sange (masa eritrocitara). Dar, in ciuda testarii riguroase donatorilor si a unitatilor de sange donate , administrarea repetata a transfuziilor implica riscul transmiterii unor infectii virale si totodata a unor incidente posttransfuzionale. De asemenea, administrarea repetata de sange se insoteste de cresterea nivelului de fier in sange, cu posibila depunere a acestuia la nivelul organelor, in absenta unei medicatii adecvate . Si cu toate acestea, transfuziile de sange nu corecteaza deficitul de formare a hematiilor la nivelul maduvei osoase, fiind doar ca un tratament temporar prin care se urmareste doar corectarea partiala a anemiilor severe. Datorita posibilelor complicatii care pot surveni in administrare cronica, se incearca reducerea pe cat posibil, a administrarilor. Ca o alternativa a transfuziilor se poate administra tratamentul cu corticosteroizi. Sub aceasta medicatie se mentine un nivel acceptabil de hematii in sange, pe o perioada mai lunga de timp,ceea ce permite administrarea transfuziilor de sange la intervale de timp mult mai mari. Dar si acest tratament prezinta numeroase efecte secundare, iar actiunea terapeutica este doar simptomatica, nu de vindecare a bolii, dar este util pe intervalul de timp necesar identificarii unui donator compatibil de celule stem.
Maria nu a necesitat in primele 7 luni de viata administrarea de transfuzii, dar ulterior acestea au devenit necesare la fiecare 3 saptamani. Dupa introducerea tratamentului cu corticosteroizi, nu a mai fost necesara administrarea de transfuzii timp de 1 an. In acest interval Alena, mama Mariei , a aflat de posibilitatea utilizarii celulelor stem recoltate la nastere, ca tratament curativ pentru fiica sa. Aceasta a motivat-o sa urmeze un tratament pentru a ramane din nou insarcinata si a-i salva viata micutei Maria. Alena era constienta de faptul ca probabilitatea compatibilitatii imunologice intre cei doi frati era de 25%, dar si-a asumat riscul unei posibile incompatibilitati . Singura maternitate in care la acel momento, se recoltau celule stem era in Bratislava. La nasterea baiatului ei, Robert, Alena a solicitat recoltarea de sange placentar. In urma efectuarii analizelor de laborator, s-a constatat ca, cei doi frati erau compatibili din punct de vedere imunologic si prin urmare, medicii au decis imediat, efectuarea transplantului. Celulele stem provenite din sangele ombilical al fratelui ei au reusit sa-i salveze viata Mariei, asigurand formarea si eliberarea in sange, a unui numar normal de hematii.
Dupa transplant inca un an de zile, Maria a trebuit sa urmeze un stil de viata atent controlat , pentru a nu contacta nicio infectie , deoarece aceasta ar fi putut foarte usor sa determine complicatii majore intr-un organism cu imunitate mai redusa. Dar toate restrictiile impuse, legate de regimul ei alimentar si de viata , renuntarea la jocul cu alti copii, au meritat deoarece in final , la 1 an dupa transplant, Maria a fost declarata vindecata iar acum ea se poate bucura din plin de viata.