Oamenii de stiinta de la Universitatea din Manchester se afla la inceputul unui lung demers, primul de acest gen din lume: acestia studiaza posibilitatea tratarii unei boli genetice cerebrale fatale cu ajutorul terapiei cu celule stem, folosind ca model soarecii. Aceasta metoda este utilizata in tratarea unei boli genetice fatale – Sanfilippo. Exista speranta ca acest tratament sa fie aplicat la modele umane in decurs de 2 ani.
Sanfilippo este o boala genetica ce apare in general dupa primii 2-3 ani de viata, cauzand dementa progresiva, iar decesul survine de obicei intre 20 si 30 de ani. Afectand circa 1 din 89000 de copii in Marea Britanie, pana la aceasta data nu s-a gasit tratament pentru aceasta boala.
Conducatorul studiului, Dr. Brian Bigger a afirmat in cadrul unei prezentari a studiului ca transplantul normal de celule stem din maduva osoasa nu functioneaza in cazul bolii Sanfilippo. Astfel scopul studiului a devenit gasirea unui mod de a crea enzimea SGSH (care ajuta la descompunerea lanturilor lungi de zaharuri si care lipseste la pacientii cu Sanfilippo). Cu ajutorul terapiei cu celule stem acestia au reusit sa produca enzimea SGSH, care deocamdata functioneaza doar in cazul soarecilor. Provocarea ramane transpunerea si dezvoltarea unei cai de productie si pentru oameni. Exista totusi sperante ca studiul clinic pe modele umane va incepe in 2015. Viitorul studiul clinic ar putea avea implicatii mari in tratarea acestei boli fatale.
Sursa: http://www.news-medical.net/news/20130725/Manchester-scientists-treat-fatal-genetic-brain-disease-using-stem-cell-gene-therapy.aspx